TALASEMIA MAJORĂ - o boală genetică gravă și nu atât de rară. Cazul lui Ştefan Victor Diaconu ne dă o lecţie de medicină şi de resonsabilitate: a sistemului de sănătate și a familiilor ce își doresc copii. Drama lui mă determină să arăt oamenilor calea prin care pot preveni alte victime asemeni lui, în propriile familii. Vă voi da informații accesibile despre prevenirea talasemiei majore dar și despre căile de tratament actuale. Iar Ștefan are nevoie de ajutor, pentru a putea trăi normal.
STEFAN DIACONU, copilul care m-a învățat să fiu mai bună
Chiar dacă nu sunt încă veşti bune pentru el, iar donatorul potrivit întîrzie să apară, fiecare zi trecută cu bine, e primită ca un dar şi poate să îl apropie de un final fericit. Numai Dumnezeu ştie cum şi cînd se va termina suferinţa lui, dar cu toţii sperăm să vină acea zi.
Cu răbdare, cu credinţă, sperăm să apară donatorul ideal sau poate o nouă metodă, mai lipsită de riscuri, care să vindece talasemia majoră.
Pe 11 februarie Ştefan a împlinit 3 ani. Aştepta această zi de ceva vreme pentru că ştia că va primi multă atenţie şi multe daruri. Spre deosebire de anul trecut cînd aniversarea lui l-a găsit într-o stare gravă, de data asta s-a simţit bine şi s-a bucurat cu toată inima lui de copil bun de darurile primite. A "comandat" din timp pentru ziua lui un tort de ciocolată, artificii şi şampanie de copii.
Dar cel mai preţios dar de care are nevoie, se lasă prea mult aşteptat.
Ne rugăm ca Dumnezeu să găsească, atunci cînd va vrea El, calea cea mai bună pentru ca Ştefan să aibă o viaţă normală, fără transfuzii şi perfuzii de care depinde viaţa lui, fără spitale şi analize permanente, fără riscuri şi complicaţii greu de stăpînit, fără eticheta de "copil cu handicap grad I".
Îi dorim o viaţă lungă şi fericită lui şi tuturor copiilor bolnavi.
În aşteptarea Moşului, Ştefănuţ le urează tuturor copiilor şi tuturor celor care l-au susţinut, sau poartă un gînd bun pentru el,
Crăciun fericit!
Ne dorim din toată inima ca anul următor să aducă o rezolvare a problemelor lui Ştefan.
În septembrie 2010, s-a realizat la Paris un nou tratament al talasemiei, care sperăm să se răspîndească cît mai repede. Este vorba de un transplant de măduvă tratată genetic, recoltată chiar de la copilul bolnav, care a reuşit să vindece boala. Deocamdată, tratamentul s-a aplicat la un singur pacient. Dacă va fi validat şi se va aplica şi altor bolnavi de talasemie, metoda este mult mai bună, mai puţin riscantă pentru copil şi nu necesită un donator de măduvă. Astfel încît, această întîrziere în tratarea lui Ştefănuţ, ar putea fi binevenită.
În aşteptarea intervenţiei salvatoare, el continuă să îşi facă toate tratamentele necesare, dînd dovadă de o răbdare şi o cuminţenie de înger.
Ne punem toată nădejdea în bunul Dumnezeu.La mulţi ani tuturor oamenilor care cred în EL!
Ştefănuţ Diaconu, se dovedeşte a fi un băieţel tare viteaz căci, la vîrsta lui fragedă de numai 2 ani şi jumătate, a ajuns să înţeleagă şi să accepte resemnat tratamente chinuitoare pentru oricine, nu numai prin durerile provocate de injecţii şi transfuzii, cît mai ales prin continuarea lor la nesfîrşit, zi de zi, fără altă şansă de scăpare decît acel transplant de măduvă teribil de riscant si totuşi singura soluţie radicală.
Au trecut 6 luni de la consultul la Clinica Gaslini din Genova, care a preluat cazul lui şi caută cel mai potrivit donator de măduvă. Ultimele veşti de la Clinică sunt şi bune şi îngrijorătoare. Pe de o parte, ne-au spus că au găsit 2 potenţiali donatori din S.U.A., care par destul de potriviţi, adică 7 din 8 caractere sunt identice. Pe de altă parte, ne-au sfătuit să mai aşteptăm pînă pe la 3-4 ani, poate apare donatorul perfect. Senzaţia noastră e că trag de timp să mai crească copilul. Se tem să intervină. Sunt riscuri prea mari, iar el e prea mic şi slab! Dacă intervenţia eşuează, e imaginea lor în joc.
Îngrijorarea noastră are două surse:
- dacă alegem să facă intervenţia acum, în ciuda recomandării medicilor de a mai aaştepta pînă la 3 sau chiar 4 ani, riscăm un eşec al intervenţiei.
- dacă amînăm transplantul pentru anul următor, riscăm să pierdem finanţarea din fondul Ministerului Sănătăţii.
E o decizie grea, dar sperăm că Dumnezeu ne va ajuta să luăm decizia cea mai bună pentru copil.
Deocamdată, Ştefan se simte destul de bine, s-a obişnuit cu infuziile zilnice de Desferal, care, după 4 luni de tratament continuu, au dat deja foarte bune rezultate, scăzând feritina de la 1850 unităţi, la 850 unităţi.
Dar pompa de injectare cumpărată din Italia este o minune a tehnicii, asigurînd un grad mare de confort pentru copil, care se joacă şi se mişcă în voie, cu acul în burtă. Funcţionarea acestei pompe, asistată electronic de un minicomputer încorporat, este perfectă.
Încă o dată, le mulţumim celor ce au donat bani pentru Ştefan şi au făcut posibilă achiziţia pompei Crono Super fabricată de Cane SpA şi a consumabilelor (ace şi seringi speciale pentru acest tip de pompă) E drept că a costat ceva bani şi cumpărarea consumabilelor din Italia este foarte dificilă, dar pînă la urmă merită tot efortul şi toţi banii, dacă copilului îi este de folos.
Cam aşa stau lucrurile cu Ştefan. Nu sunt mari noutăţi dar cînd vor fi, vom reveni.
Au trecut 2 luni de la prima vizită la clinica italiană, care sperăm cu toţii să ne dea cît mai curînd veşti bune pentru a-l vedea pe Ştefănuţ sănătos. În acest timp, au fost mai multe zile proaste decît bune, dar aşa cum ne-a obişnuit, micuţul om mare, suportă cum poate mai bine toate traumele prin care trebuie să treacă şi se bucură de fiecare zi sau oră în care are o stare mai bună.
În preajma zilei lui de naştere (11 februarie), a avut probleme de sănătate foarte serioase, pe lîngă cele cu care deja eram obişnuiţi; cu multă suferinţă, cu febră, analize proase, cu vărsături, scaune diareice şi deshidratare. Ce e mai ciudat este, că nu e prea clar ce boală a fost şi dacă s-a rezolvat. Deşi e vaccinat împotriva hepatitei tip B, analizele de ficat au fost proaste şi virusul B a ieşit prezent în sînge. Cum se explică, nu ştie nimeni. A făcut tratament pentru acel episod de hepatită sau enteroviroză sau ce o fi fost, inclusiv perfuzii de hidratare, pentru că nu se putea alimenta sau hidrata pe cale orală. Cu greu, şi-a mai revenit puţin....ca să poată să sufle în lumînarea de pe torul aniversar: a împlinit 2 ani. Aştepta de mult tortul cu poza lui Micky Mouse şi cu artificii.
După ce s-a mai refăcut, a trebuit să suporte altă traumă: începerea perfuziilor subcutanate cu Desferal. Astfel, în fiecare seară, timp de 5 zile pe săptămînă va trebui să suporte în pielea de pe abdomen, un ac care rămîne acolo 12 ore. La acest ac este ataşat un furtun subţire, conectat la o pompă mică cît un telefon mobil, cumpărată din Italia, care injectează picătură cu picătură Desferal - o substanţă capabilă să scoată fierul în exces din organismul lui, eliminîndu-l prin urină. În mod normal, valorile fierului (feritinei) trebuie să fie sub 300. La Ştefan, ultimele analize au arătat că fierul e de 5-6 ori mai mare decît valorile normale, ceea ce era de aşteptat la un copil care primeşte aşa de des transfuzii. Tratamentul e dureros, şi are deja efecte secundare (greaţă, scăderea poftei de mîncare, înroşirea pielii şi dureri la locul injecţiilor) dar e absolut esenţial pentru reuşita transplantului şi pentru supravieţuire. În lipsa tratamentului corect, afectarea inimii şi ficatului de fierul prezent în sînge în exces, sunt inevitabile, ceea ce ar compromite transplantul şi ar scurta durata de viaţă.
Cu toate astea, rămînem optimişti, încrezători şi aşteptăm cu răbdare şi speranţă veştile din Italia. Într-un fel, timpul se scurge în favoarea lui. Cu cît va mai creşte puţin, cu atît va fi mai cooperant în greaua încercare care îl aşteaptă odată cu începera procedurii de transplant.
În aceste zile sfinte, suntem alături cu gîndul şi ne rugăm pentru toţi copii bolnavi, şi în special pentru cei cu aceeaşi suferinţă ca a lui Ştefanuţ, pe care o înţelegem cel mai bine.
Cu ocazia Sfintelor Paşti, familia lui Ştefan vă doreşte tuturor un Paşte fericit şi luminat de căldură, iubire, compasiune şi speranţă!
Am încheiat cu bine prima vizită în Italia la Spitalul Gianina Gaslini din Genova, o clinică cu o foarte bună reputaţie, specializată în boli de copii.
Copilul şi mama lui au fost internaţi în spital la clinica de hematologie - oncologie, pentru 5 zile, pentru o evaluare completă.
Au fost făcute zilnic analize de sînge, echografie abdominală, s-au refăcut testele genetice şi cele de histocompatibilitate, pentru începerea căutării unui donator în Registrul Internaţional al donatorilor de măduvă. Medici italieni, deşi au bune legături cu clinica Fundeni şi îi respectă pe medicii români, au refăcut absolut toate testele făcute în România şi multe alte teste care nu se fac în România.
Copilul a protestat puternic, cu toate forţele, la numeroasele înţepături care i s-au făcut. Au fost zile cu 6 înţepături pe zi, pentru că se zbătea puternic şi i se spărgeau venele. Cu greu mai poate fi ţinut nemişcat, iar a treia zi a trebuit să i se facă anestezie pentru a i se lua sînge, pentru că toate venele erau sparte. E deja terorizat când vede că se apropie de el o asistentă.
Analizele au arătat cîteva surprize mai putin plăcute. Am aflat că a avut hepatită de tip A, dar a dus-o "pe picioare", pentru că deşi merge de 2 sau 3 ori pe lună la analize, nu se determină decît hemoglobina ca să se ştie cît sînge trebuie să primească la transfuzie. In Italia, se determină toate analizele, la fiecare transfuzie, pentru a se vedea din timp alte complicaţii ale transfuziilor, infecţii, boli virale, etc.
O altă surpriză neplăcută: deşi ştim că Ştefan a fost vaccinat împotriva hepatitei de tip B, el nu are în sînge o cantitate suficientă de anticorpi pentru a fi protejat, adică, poate oricnîd să facă hepatită B după transfuziile repetate. Asta e grav: se pune întrebarea: de ce vaccinul antihepatită B, făcut acasă nu a fost eficient? Am vreo garanţie că dacă îl vaccinez din nou, cu vaccinul de pe piaţa românească va fi protejat? Acest vaccin pe care ministerul sănătăţii a dat mulţi bani, este de fapt, apă de ploaie? Copii din România care sunt vaccinaţi acum gratuit împotriva hepatitei B, sunt cu adevărat protejaţi? Cine verifică asta? Din cîte ştiu, NIMENI.
Am mai aflat că nivelul de fier (feritina) din sîngele lui Ştefănuţ este foarte crescut, ceea ce era oarecum de aşteptat, datorită transfuziilor repetate. La acest nivel al feritinei, în Italia se începea de mult terapia cu Desferal pentru eliminarea fierului. Tot la ei, se determină feritina la fiecare transfuzie, pentru că e foarte importantă. Prima condiţie a unui bun tratament al talasemiei majore este să primească sînge astfel încît hemoglobina să se menţină peste 10 gr, iar a doua condiţie este să facă corect tratamentul cu Desferal.
La noi, e altfel. Se începe tratamentul cu Desferal doar după vîrsta de 2 ani şi fără o urmărire sistematică a feritinei, pentru că, nu-i aşa, reactivii sunt scumpi !
Injectarea Desferalului este o altă problemă foarte greu de suportat în România, pentru că "utilajul" cu care se pune perfuzia de Desferal este empiric, vechi de pe vremea bunicii, grosolan, mare, dureros şi imobilizează copilul la pat 12 ore pe zi. Acest dezavantaj face ca tratamentul cu Desferal, să fie făcut incorect, ceea ce e o mare greşeală. Curînd apar complicaţiile severe ale încărcării cu fier a inimii, ficatului , pancreasului etc.
În Italia, pompa de Desferal este ca o jucărie, mică şi uşoară (are 100grame) pe care copilul o poartă după gît ca pe un telefon mobil, în timp ce se joacă şi se mişcă normal. Am cerut medicilor din Italia să îmi spună cum pot procura o astfel de pompă de Desferal, pe cont propriu. Mi-au dat toate detaliile, astfel încît am mers imediat la fabrica ce produce acest instrument şi l-am cumpărat, contra sumei de 1200 de euro. Am mai luat seringi şi ace potrivite pentru 4 luni, adică am investit 2000 de euro pentru ca Ştefan să primească în mod corect şi cît mai puţin traumatizant, tratamentul de care are nevoie, pînă la transplant.
Cînd se termină seringile şi acele speciale, foarte fine, pot comanda altele pentru a continua tratamentul. Asta înseamnă 200 euro pe lună, sau 2400 euro pe an.
Pentru o familie normală este foarte costisitor. Dar, mulţumită donaţiilor care s-au făcut pentru Ştefan, aceste materiale absolut necesare pentru tratamentul corect al bolii, vor putea fi procurate fără probleme, cîţiva ani de acum înainte, dacă Doamne fereşte, nu face transplant de măduvă. Cei care au donat, pot sta cu sufletul împăcat, pentru că banii lor vor contribui la uşurarea suferinţei copilului, chiar dacă nu se găseşte donator potrivit.
De acum, aşteptăm. În cîteva săptămîni, se finalizează analizele din Italia şi clinica Gaslini va începe oficial căutarea de donator compatibil. Un medic care se ocupă de transplante de măduvă, ne-a explicat pe larg, ce presupune transplantul şi care sunt şansele de succes.
Dacă mama sau sora lui Ştefan erau compatibile, şansele ar fi fost de 95% de a reuşi transplantul. Dar în cazul lui, trebuie căutat de către clinica Gaslini, un donator identic neînrudit, într-o bază de date ce cuprinde 13 milioane de donatori onorifici din lume. Cu cît este mai identic tipul de măduvă al copilului cu cel al donatorului, cu de atît şansele de acceptare a măduvei transplantate cresc, mergînd pînă la 80% rata de succes.
Medicii au sfătuit-o pe mamă să nu se grăbească cu transplantul, decît dacă donatorul e 100% compatibil. Ei consideră că cel mai important este acum să facă corect tratament cu transfuzii şi desferal.
Aşa încît, aşteptăm oarecum mai liniştiţi, găsrea donatorului potrivit. Asta poate însemna mai multe luni sau chiar ani.
Oricum, această vizită a fost benefică în multe sensuri. Am întîlnit romîni, cu copii bolnavi grav, care la noi în ţară erau în pericol. Cu un tratament şi o supraveghere atentă, competentă, au reuşit să depăşească momentele critice. Se temeau să se întoarcă acasă pînă cînd copii nu sunt complet sănătoşi. Nu mai au încredere în medicina practicată la noi, după ce au făcut comparaţie cu ce se face acolo. Şi nu sunt oameni cu pretenţii de lume bună, ci oameni simpli. Într-adevăr e foarte dureros să te întorci la un sistem medical sărac, aflat de ani de zile în agonie, unde se face medicina fără resurse, fără a ţine seama de noutăţi, iar de multe ori, chiar fără suflet.
A trecut cea mai frumoasă dintre sărbătorile creştine. Spiritul Crăciunului a fost întîmpinat cu bucurie, recunoştinţă şi speranţă în casa lui Ştefănuţ Victor. Şi cîtă nevoie este de bucurie şi de speranţă atunci cînd ai copilul bolnav de o boală aşa de gravă cum este talasemia majoră. Ştefănuţ s-a întîlnit de mai multe ori cu Moş Crăciun, care a fost foarte generos cu el, tocmai pentru că are atâta nevoie de ajutor. Copilul s-a bucurat din plin de toate darurile Moşului, iar bucuria copiilor ne încălzeşte sufletul.
Anul care abia a început va fi un an greu pentru el. Peste o săptămînă este aşteptat la o clinică de hematologie pediatrică din Genova Italia, unde va rămîne o săptămînă pentru a fi consultat, evaluat şi testat în scopul căuării de donator compatibil. Apoi, revine în ţară pentru a continua transfuziile de sînge şi... aşteaptă, aşteaptă. Poate să dureze 4 luni, 6 luni sau mai mult. Găsirea unui donator perfect potrivit este o loterie. E nevoie de foarte mult noroc. Dar, să sperăm că Dumnezeu îl va ajuta în continuare ca şi pînă acum, pe căi ştiute numai de EL. Banii pentru căutarea de donator sunt plătiţi de Ministerul Sănătăţii, iar transportul şi cazarea vor fi plătite din contul umanitar. Tot ce ne rămîne de făcut, celor care ne dorim ca Ştefan să se vindece, este să ne rugăm în continuare pentru el, pentru găsirea donarorului potrivit şi pentru reuşita tratamentului. Mulţumim din nou tuturor celor care au susţinut material şi moral cazul lui Ştefan Diaconu. Fiecare gînd bun a adus mîngîiere şi speranţă în familia lui. E nevoie în continuare de toate gînduile voastre bune pentru a reuşi. Doamne ajută!
Ştefănuţ Victor creşte aproape ca orice copil. Poate mai puţin dezvoltat fizic, dar isteţ, simpatic, plin de viaţă, de o dulceaţă aparte. E o bucurie pentru familia lui şi o încîntare pentru cei ce îl văd. Vederea unui copil cu chip de înger, încălzeşte inima oricărui om. Dar cînd află că are o suferinţă atît de grea pentru trupuşorul lui mic, oamenii cu adevărat buni, nu pot trece mai departe. Oamenii cu suflet nu acceptă ca acest copil minunat să fie lăsat să se stingă fără a face ceva pentru el. Aşa se face că actorul, cîntăreţul, scriitorul, tatăl şi Omul - Daniel Iordăchioaie, din clipa în care a aflat de cazul lui Ştefănuţ, face tot ce poate împreună cu frumoasa lui soţie Nouria Nouri – în curînd mamă pentru a doua oară - să ajute familia lui Ştefănuţ să strîngă bani pentru translantul de măduvă osoasă - intervenţia care aduce vindecarea definitivă a talasemiei majore. Ei speră să convingă cît mai mulţi oameni, că acest copil merită o şansă la viaţă şi prin cuvintele lor calde, de părinţi care înţeleg prin ce trece familia lui Ştefan, îndeamnă oamenii să doneze pentru a ajuta un copil să se nască a doua oară. Aceşti oameni merită toată stima şi recunoştinţa noastră pentru implicarea lor total dezinteresată în salvarea lui Ştefănuţ. Le dorim copii sănătoşi şi o viaţă luminoasă aşa cum merită nişte oameni ca ei.
