Povestea lui Ştefan Victor Diaconu

Istoria bolii lui Ştefan Victor este simplă. Mama lui Ştefănuţ şi sora mea, Georgeta Diaconu, asistentă medicală, s-a prezentat acum 11 ani la Institutul National de hematologie unde a solicitat examen de laborator complet pentru a afla dacă există vreun risc de a naşte copii cu talasemie majoră, ştiind că soţul ei Lucian Diaconu, are talasemie minoră, deci este purtător al genei talasemice.

Concluzia Instititulului de Hematotlogie Bucureşti a fost următoarea: cu certitudine, mama nu are talasemie minoră şi nu există nici un risc pentru viitorii copii.

Primul copil, acum în vîrstă de 9 ani, s-a născut sănătos. Al doilea copil, Ştefan-Victor, născut în februarie 2008 a fost depistat de medicul de familie cu anemie severă la vîrsta de 5 luni şi trimis la Spitalul Fundeni – Sectia hematologie pediatrie unde s-a suspectat imediat talasemie majoră.

Testele efectuate copilului şi părinţilor au confirmat că ambii părinţi au talasemie minoră (forma uşoară, asiptomatică a bolii) şi au transmis-o lui Ştefănuţ care are forma majoră a bolii (forma gravă, fatală). Spre disperarea ei, mama copilului a aflat astfel că e purtătoare a genei talasemice iar Institutul de hematologie s-a înşelat atunci cînd a asigurat-o că nu are talasemie şi că nu există riscul de a naşte copil bolnav de talasemie majoră.

La început am crezut că poate s-au încurcat eprubetele acum 11 ani, şi eroarea de diagnostic e o exceptie. . După o analiză mai atentă, după repetarea analizelor pe cont propriu şi după consultarea unor specialişti de la Spitalul Fundeni, am înţeles ce elemente au condus la această eroare. Ba mai mult, fiind mai atentă la analizele pacienţilor mei, am depistat destul de mulţi oameni care par a fi purtători ai genei talasemice, dar nu ştiu acest lucru. E uşor de presupus ce se va întîmpla dacă vor întîlni un partener similar.

Acum ştiu cum a apărut eroarea şi cum ar putea fi evitată

Orice anemie uşoară, depistată la copii sau la adulţi este catalogată ca anemie prin lipsă de fier. Pacientul primeşte medicamente pe bază de fier şi atît el cît şi doctorul, dorm liniştiţi, convişi că au tratat anemia. Dar o parte din aceste anemii sunt de fapt talasemii minore pentru că , ambele forme de anemie au aceleaşi manifestări, şi cam aceleaşi modificări ale hemogramei.

Diferenţa o face fierul din sînge, care e obligatoriu scăzut în anemia prin lipsă de fier, dar este crescut, sau normal în talasemia minoră, iar uneori chiar scăzut - deşi în cărţile de medicină mai vechi scrie că în talasemie minoră fierul trebuie să fie obligatoriu crescut. Ei bine, practica a dovedit că e această dogmă nu este valabilă şi cele două forme de anemie pot coexista. În special aceste forme trec nedepistate şi pot păcăli chiar medici cu experienţă.

Din păcate, foarte puţini medici ştiu asta, iar cei care ştiu nu au suficientă putere pentru a fi ascultaţi. Ştiu că unii specialişti din Spitalul Fundeni sunt dezamăgiţi pentru că au încercat fără succes să atragă atenţia în mediul medical despre aceste confuzii de diagnosticare care generează drame familiale, copii cu handicap grav şi costuri sociale enorme. Dar la fel de bine ştiu că verigile prin care informaţiile de acest gen ajung la fiecare medic de familie sunt nefuncţionale iar medici află doar din întîmplare sau din presă informaţii actualizate.

Acum Ştefănuţ se simte aparent bine, pentru că în afară de neplăcerea transfuziilor şi analizelor regulate de sînge, viaţa lui este normală, pînă pe la 2 ani, cînd vor începe complicaţiile şi perfuziile subcutanate zilnice cu Desferal pentru eliminarea excesului de fier. Este sub îngrijirea medicilor din sectia de copii talasemici din Fundeni, care sunt deosebiţi, cu mult suflet. Mama lui e mereu lîngă el; e un copil care are nevoie de îngrijire specială, de aceea mi-am asumat eu rolul de a mă implica în acţiunea de strîngere de fonduri pentru operaţia de transplant medular pe care sperăm să o facă în Italia, cam pe la vîrsta de 2 ani-2,5 ani.